科技日报记者 张梦然 实习生 周思彤
美国加州大学戴维斯分校研究团队首次发现两个与人类大脑特征相关的基因，并建立了系统研究框架以探索更多相关基因。这一突破为揭示人类大脑进化机制、探寻语言障碍和自闭症发病根源提供了全新科学视角。该成果发表于新一期《细胞》杂志。
借助2022年“端粒到端粒”联盟（T2T）绘制的完整人类基因组图谱，研究人员筛选出约250个候选基因家族。这些基因需同时满足三大核心条件：在大脑中活跃表达、基于千人基因组计划数据验证存在于所有人类个体、序列高度保守。
通过斑马鱼模型实验，团队证实了两个基因的具体功能：GPR89B基因可调控脑容量大小，FRMPD2B基因则参与突触信号传递的调控。这些发现填补了基因组重复序列研究的空白，为精准筛选与语言缺陷、自闭症相关的基因突变提供了关键靶点。
该研究构建的数据集将成为科学界的重要资源。尽管脑科学研究仍处于基础探索阶段，但这些基因在人类大脑独特特征形成中的作用，使其成为理解脑进化和神经发育疾病的关键线索，未来有望通过深入解析这些“基因组暗物质”，为相关疾病治疗开辟新路径。
