单基因遗传病是一类由一个或一对等位基因突变引发的疾病，依据其在家族中的遗传模式，可细分为五种类别：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病，以及Y连锁遗传病。
常染色体显性遗传病可能导致遗传性球形红细胞增多症、神经纤维瘤、结节性硬化症和骨骼发育异常等问题。
常染色体隐性遗传病则与白化病、苯丙酮尿症、粘多糖累积病及半乳糖血症等疾病相关联。
X连锁显性遗传下，可能会观察到抗维生素D佝偻病、家族性肾炎和特纳综合征等症状。
X连锁隐性遗传病常引起色盲、眼部白化病、肾性尿崩症，甚至慢性肉芽肿病等多种病症。
至于Y连锁遗传病，尽管案例较少，但已知包括H-Y抗原基因异常和外耳道多毛症等状况。
对于单基因遗传病的治疗，可选方案涵盖药物治疗、器官移植等。例如，严重肺纤维化的患者可能需要接受肺移植；而面对重度贫血，输血则成为必要的治疗手段。
